這種罕見(jiàn)的基因變異似乎可以保護您免受阿爾茨海默病的侵害

哥倫比亞的一名女性對阿爾茨海默病具有罕見(jiàn)的遺傳抵抗力,可能比科學(xué)家想象的要多。

研究人員說(shuō),只有她版本的特定基因的單個(gè)拷貝的家庭成員 - 所謂的載脂蛋白E(APOE)的基督城變體 - 似乎也可以防止遺傳決定的早發(fā)性癡呆,盡管程度要小得多。

Aliria Rosa Piedrahita de Villegas出生于哥倫比亞的一個(gè)家庭,該家庭是世界上已知阿爾茨海默氏癥發(fā)病率最高的家庭。

在她大約 6,000 名血親中,有 1,000 多人攜帶稱(chēng)為 E280 A 的遺傳變異,這導致了癡呆的早期發(fā)展,或者哥倫比亞當地人所說(shuō)的”拉博貝拉“(”愚昧“)。認知能力下降最早可能在 44 歲開(kāi)始,但更常見(jiàn)于 47 歲左右。

像她家里的許多其他人一樣,Aliria 是基因詛咒的雙重攜帶者,但即使隨著(zhù)年齡的增長(cháng),她也將自己的大腦描述為”".直到她70多歲時(shí),她才開(kāi)始出現認知能力下降的跡象。

在她去世前一年,科學(xué)家們宣布,在她和她的家人的同意和參與下,他們已經(jīng)發(fā)現了她的秘密。Aliria是一個(gè)罕見(jiàn)的遺傳怪癖的持有者,涉及兩個(gè)變體APOE3基督城的拷貝,這似乎推遲了阿爾茨海默病的發(fā)展。

2023年,另一個(gè)親戚Aliria's還被發(fā)現有兩份相同變體的副本。他也克服了困難,直到 60 多歲才患上阿爾茨海默氏癥。

“我們最初的研究告訴我們,保護是可能的,這是一個(gè)重要的見(jiàn)解。但是,如果一個(gè)人需要兩個(gè)罕見(jiàn)遺傳變異的拷貝,那就只能靠運氣了。解釋來(lái)自布萊根總醫院的神經(jīng)科學(xué)家約瑟夫·阿博萊達-貝拉斯克斯(Joseph Arboleda-Velasquez)患有大規模眼耳科。

在以前的研究中,似乎一個(gè)APOE3基督城的拷貝不足以防止認知能力下降。但這可能不是真的。

這項新研究比較了27名遺傳易感阿爾茨海默氏癥的家庭成員,只有一個(gè)APOE3克賴(lài)斯特徹奇變異,而1,050名成員也易患阿爾茨海默氏癥,但完全缺乏變異基因。平均而言,那些擁有單個(gè)變體副本的人在5年后出現認知障礙,4年后出現癡呆。

這仍然比Aliria年輕得多,但它表明,即使是APOE3 Christchurch的單個(gè)副本也可以產(chǎn)生一定的保護作用。

“我們的新研究意義重大,因為它增加了我們的信心,即該靶點(diǎn)不僅具有保護作用,而且具有成藥作用。說(shuō)阿博萊達-貝拉斯克斯。“我們認為,受保護人類(lèi)啟發(fā)的療法更有可能起作用并且更安全。

為了更詳細地探索,對兩個(gè)人,每人只攜帶一份APOE3基督城的副本。與沒(méi)有這種變異的親戚相比,他們的掃描顯示tau纏結減少,代謝活動(dòng)持續,即使在淀粉樣斑塊存在的情況下也是如此——這是阿爾茨海默病的標志。

此外,四名患有遺傳怪癖的死者的尸檢顯示,大腦中的血管受損跡象較少。

該研究的局限性在于它只探討了單個(gè)家庭中阿爾茨海默病的遺傳易感性。然而,即使在沒(méi)有遺傳預先確定的阿爾茨海默氏癥病例中,APOE也是一個(gè)不斷出現的基因,這表明它是藥物研究的潛在靶點(diǎn)。

例如,一種名為 APOE4 的變體似乎損害大腦中的血管,使毒素更容易積聚?;加幸韵录膊〉娜?/span>兩個(gè) APOE4 拷貝如果他們活得足夠長(cháng),幾乎肯定會(huì )患上阿爾茨海默氏癥。

“作為一名神經(jīng)科學(xué)家,我對我們的發(fā)現感到興奮,因為它們強調了APOE與阿爾茨海默病的確定性突變之間的復雜關(guān)系。說(shuō)馬薩諸塞州總醫院的臨床神經(jīng)科學(xué)家Yakeel Quiroz“可能為阿爾茨海默病的創(chuàng )新治療方法鋪平道路,包括靶向APOE相關(guān)途徑。

該研究發(fā)表在《新英格蘭醫學(xué)雜志》.

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